Si está disponible, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el primer paso hacia resultados óptimos

La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los resultados en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de TRE, si se encuentra disponible.^1-6

Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tale como mediciones de resistencia y pulmonares, que son críticas para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las actividades de la vida diaria.^7,8

Actualmente la TRE está disponible en muchos países para el tratamiento de pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) I, II, IVA y VI.^8,9
Los ensayos clínicos que investigan la factibilidad y potenciales beneficios de TRE en otras enfermedades MPS están en curso.
Si se encuentra disponible, la infusión domiciliaria de TRE es una consideración clínica importante.^10-12

En caso de estar disponible, los lineamientos de atención y las revisiones de expertos sobre las enfermedades MPS indican comenzar con TRE tan pronto como se confirme el diagnóstico.^6,8,13

Conozca más acerca de TRE

Atención de por vida en la nueva era de MPS

La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como MPS, depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.¹

Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.^2,3

Los trastornos respiratorios ocurren en todos los tipos de MPS; el rol de los neumonólogos es crucial en el equipo de atención multidisciplinario.^3,4

La anticipación y atención antes de tiempo del trastorno respiratorio es un componente clave para optimizar los resultados clínicos generales.^4,5
Las evaluaciones basales de la función respiratoria son críticas al momento del diagnóstico y antes del inicio de TRE.^4,5

En los pacientes con enfermedades MPS, los beneficios de la atención coordinada pueden mejorar muchos aspectos de la visión del paciente —y de sus familias—a largo plazo.^3,6

Muchas enfermedades MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan^3,6:

Evaluaciones basales exhaustivas (ej. evaluaciones específicas de la especialidad, desempeño funcional y carga de la enfermedad) realizadas por especialistas apropiados.
Intervalos regulares y definidos de monitoreo para evaluar la progresión de la enfermedad multisistémica.

Las evaluaciones antes de tiempo y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.⁶

La disfunción respiratoria ocurre en todos los tipos de MPS y debe ser constantemente monitoreada⁵

Muchas manifestaciones respiratorias en MPS están relacionadas con depósitos de glicosaminoglicanos, que pueden obstruir las vías aéreas.⁴ La obstrucción de las vías respiratorias en pacientes con MPS puede variar desde distintos grados de apnea hasta emergencias respiratorias con riesgo de vida. Las estrategias de atención para la obstrucción respiratoria incluyen lo siguiente⁷:

Dispositivos de presión positiva constante o bilevel (CPAP/BiPAP)
Adenotonsilectomía temprana
Traqueostomía temporaria o a largo plazo

La obstrucción respiratoria es una complicación seria para las consideraciones de cuidado del paciente quirúrgico tales como anestesia e intervenciones quirúrgicas en pacientes con MPS.⁷
Por lo general, los síntomas obstructivos son más prominentes en las vías superiores en un principio. Para obtener resultados clínicos positivos, es fundamental que los neumonólogos que tratan pacientes con MPS conozcan el complejo cuadro clínico de la manifestación respiratoria en esta población y realicen las evaluaciones de manera frecuente.^4,5

Conozca más acerca de los subtipos MPS específicos

Los trastornos de ONG y respiratorios de MPS pueden dividirse en anomalías de las vías aéreas, alteraciones en la mecánica respiratoria y efectos del sueño, tal como se ha demostrado en un estudio que incluyó 21 pacientes con MPS I, II, IV, VI y VII.

El compromiso respiratorio es heterogéneo entre los pacientes y subtipos MPS⁴

Existe una cantidad de intervenciones y consideraciones para los pacientes con MPS que padecen complicaciones respiratorias continuas:

La inhalación de esteroides puede disminuir la inflamación de las vías aéreas en pacientes con obstrucción de la vía inferior.⁵
Es más probable que los pacientes se beneficien del tratamiento temprano y agresivo para la infección del tracto respiratorio.⁵>
Las vacunas contra la influenza y el neumococo son una parte importante de las terapias de soporte para una óptima salud respiratoria.⁵
Los corticoesteroides y broncodilatadores anticolinérgicos pueden ser útiles; los pacientes con inestabilidad de pared traqueal y bronquial pueden no responder satisfactoriamente a los beta-antagonistas.⁵
La cirugía de descompresión puede mejorar la enfermedad pulmonar restrictiva aliviando la compresión de la médula espinal.⁵
La apnea del sueño puede tratarse mediante una cirugía (ej. adenotonsilectomía), con CPAP o BiPAP, o con una traqueotomía en casos extremos.⁴

Las evaluaciones de rutina del neumonólogo son una parte importante del tratamiento de la enfermedad⁴

El momento de la consulta inicial y la frecuencia de las visitas debe determinarse de acuerdo con el tipo de enfermedad y gravedad de los síntomas. La mayoría de los pacientes deben ser atendidos después del diagnóstico y luego cada 6 a 12 meses.⁴

La evaluación pulmonar de rutina debe incluir lo siguiente⁴:

Evaluación de síntomas obstructivos durante el sueño y la vigilia
Evaluación de enfermedad pulmonar restrictiva y limitaciones en el ejercicio
Mediciones de espirometría y volumen pulmonar (ej. capacidad vital [VC], capacidad vital forzada en 1 segundo [FEV1], ventilación vountaria máxima [MVV])
Evaluación de síntomas de apnea o alteraciones del sueño
Consulta con respecto a la cirugía para asegurar que el especialista respiratorio participe del planeamiento preoperatorio

Como se han utilizado estudios de función pulmonar para medir el impacto de TRE en ciertas enfermedades MPS, la obtención de valores basales tan pronto como se realiza el diagnóstico es crucial.^6,8

Los especialistas respiratorios deben participar de todas las cirugías o sedaciones planeadas en pacientes con MPS⁴

Como los pacientes con MPS tienen un alto riesgo de complicaciones a partir de la anestesia y sedación del procedimiento, es importante que un anestesiólogo con experiencia en pacientes con MPS sea parte del equipo de la cirugía.⁴ El especialista respiratorio debe intervenir tanto antes como después de la cirugía.^4,9

Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia), a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado, que son críticos y deben incluir lo siguiente:

Discusión de los riesgos y beneficios de la intervención y precauciones necesarias con tratamientos y evaluaciones³
Consideraciones dentales
- La gran variedad de anomalías craneofaciales y dentales, según el subtipo de MPS, puede o no predisponer a los pacientes a un mayor riesgo de enfermedad dental¹⁰
- Monitoreo del desarrollo dental (por lo menos una vez a año), atención odontológica regular para prevenir caries y desgaste dentario³
Las intervenciones de salud general, que pueden incluir terapias de soporte como por ejemplo, vacunas contra la influenza y el neumococo, broncodilatadores, y un tratamiento agresivo e inmediato de las infecciones respiratorias superiores³

Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.³

Conozca más sobre los tipos específicos de MPS

La continuidad de atención en adultos optimiza los resultados a largo plazo

Los avances en el tratamiento de enfermedades MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.

Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propio salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.³ Los médicos deben asegurar lo siguiente:

Evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de atención coordinado para evaluar la progresión de la enfermedad en todos los sistemas corporales⁶
Mantenimiento y evaluación de la capacidad del paciente para realizar las actividades de la vida diaria⁶
Estrategias de transición formales, específicas, que incluyen la identificación de especialistas en adultos con experiencia en el manejo de MPS a largo plazo³
Los pacientes no estén perdidos en el seguimiento³

Estimule a los pacientes y a sus familias a participar de las estrategias de transición del centro, que pueden diseñarse a medida para optimizar el plan de atención de cada individuo a largo plazo.³

La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.³ Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.^3,10 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:

Mejores prácticas en la transición al cuidado adulto
Consideraciones ginecológicas
- Cuestiones relacionadas con el embarazo y la maternidad
- Uso de TRE durante el embarazo y la lactancia
Atención de puerto a largo plazo
Atención del dolor a largo plazo

La atención a largo plazo de enfermedades MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategia de transición específica del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.^3,11-13

El cuidado del paciente quirúrgico requiere un planeamiento coordinado entre las especialidades

Debido a que las manifestaciones clínicas de los trastornos de MPS son multisistémica, un enfoque específico para cada paciente, es multidisciplinar necesaria para reconocer y gestionar de forma proactiva complicationsPulmonologists juegan un papel importante en la pre y la planificación postquirúrgica.¹

Debido a que las manifestaciones clínicas de enfermedades mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario, específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. Los neumonólogos tienen un rol importante en el planeamiento pre y post quirúrgico.²

Los pacientes con enfermedades MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes fue sometido por lo menos a una cirugía.

Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbidez cardiovascular, e infecciones frecuentes .^2-4 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).⁵

Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.³

Las especialidades representadas pueden incluir anestesiología, neumonología, neurocirugía, cardiología, ONG, y radiología.^4,6,7
En las enfermedades MPS con implicancias neurodegenerativas y cognitivas, otras especialidades como psiquiatría y neurología pueden estar involucradas.⁸
Además de los lineamientos de atención, los especialistas deben consultar lineamientos ortopédicos y quirúrgicos

La preparación para el riesgo quirúrgico y de la anestesia en pacientes con MPS requiere un equipo de atención experimentado, multidisciplinario, formado por un anestesiólogo, cardiólogo, neumonólogo y otorrinolaringólogo.³

Los factores de riesgo de la anestesia incluyen los siguientes, descriptos en el cuadro a continuación.

Conozca más sobre el planeamiento de la anestesia

Es fundamental la evaluación del riesgo quirúrgico y el planeamiento operativo

La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado, y pueden reducir el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.^3,9,10

Se deben tener en cuenta algunos aspectos pre y post quirúrgicos específicos a la neumonología¹^:

Pre-quirúrgicos

Asesoramiento a los pacientes y cuidadores sobre el riesgo de traqueotomía de urgencia
Evaluación pre-quirúrgica, que incluye:
- Antecedentes de anestesias previas
- Síntomas de obstrucción respiratoria
- Otros estudios, según necesario:
  - Espirometría
  - Radiografías
  - Radiografía del tejido blando del cuello para evaluar el estrechamiento de la faringe en estado de vigilia
  - Evaluación de apnea obstructiva por medio de una polisomnografía
  - Radiografía para investigar la inestabilidad de la columna cervical
- Un plan para el manejo de las vías respiratorias durante la cirugía

Post-quirúrgicos

Monitoreo de complicaciones postoperatorias:
- Edema de laringe o subglotis, especialmente en el caso de intubación múltiple
- Inflamación y compromiso respiratorio, incluso hasta 24 horas después de la cirugía
- Edema pulmonar

Antes de cualquier sedación o anestesia, los neumonólogos deben asesorar a los pacientes y a las familias y discutir con ellos el riesgo de una traqueotomía de urgencia.¹

Las complicaciones esqueléticas y multisistémicas aumentan el riesgo de morbidez perioperatoria y mortalidad —los lineamientos sugieren la combinación de cirugías para reducir el riesgo de múltiples episodios de anestesia. Identifique los riesgos para reducir la posibilidad de complicaciones quirúrgicas en enfermedades MPS.^9,12

Es una nueva era. Manténgase informado

Nombre

Apellido

Correo electrónico*

Seleccionar su país*

Especialidad

* campos necesarios

Estoy de acuerdo Términos y Condiciones

References: 1. McGill JJ, Inwood AC, Coman DJ, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age—a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492-498. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01324.x. 2. Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104(4):597-602. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.029. 3.Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. 6. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459. 7. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95. 8. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015. 9. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 10. Bagewadi S, Roberts J, Mercer J, Jones S, Stephenson J, Wraith JE. Home treatment with Elaprase® and Naglazyme® is safe in patients with mucopolysaccharidoses types II and VI, respectively. J Inherit Metab Dis. 2008;31(6):733-737. doi:10.1007/s10545-008-0980-0. 11. BioMarin Pharmaceutical Inc. VIMIZIM Web site. http://www.vimizim.com/. Accessed December 21, 2015. 12. BioMarin Pharmaceutical Inc. Naglazyme Web site. http://www.naglazyme.com/. Accessed December 21, 2015. 13. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.

References: 1. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015. 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34. 3. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 4. Muhlebach MS, Wooten W, Muenzer J. Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev. 2011;12(2):133-138. doi:10.1016/j.prrv.2010.10.005. 5. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. 6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416. 7. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27-31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042. 8. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95. 9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2. 10. James A, Hendriksz CJ, Addison O. The oral health needs of children, adolescents and young adults affected by a mucopolysaccharide disorder. JIMD Rep. 2012;2:51-58. doi:10.1007/8904_2011_46. 11. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012;2012:471325. doi:10.1155/2012/471325. 12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166. 13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.

References: 1. Muhlebach MS, Wooten W, Muenzer J. Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev. 2011;12(2):133-138. doi:10.1016/j.prrv.2010.10.005. 2. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021. 3. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1. 4. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 5. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. doi:10.1007/8904_2014_298. 6. Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901-907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x. 7. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34. 8. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72. 9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2. 10. Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333-339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003. 11. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15-24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018. 12. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.

La información contenida en este sitio web ha sido diseñada sólo para profesionales de la salud.

¿Es usted un profesional de la salud?