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MPS Reference
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Estudio de Caso1
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Estudio de Caso: la progresión rápida del retraso de desarrollo, sumado a una sintomatología paralela en una hermana menor, lleva a un diagnóstico doble de MPS IIIA1

Edad al diagnóstico: 12 años

Tiempo hasta el diagnóstico: 11 años

Síntoma de diagnóstico clave: Retraso motor y del habla

Médico que realizó el diagnóstico: Genetista

La aparición de síntomas neurológicos a la edad de 1 año, seguidos de una rápida progresión del retraso de desarrollo, lleva al diagnóstico de MPS IIIA en 2 hermanas1

    Descripción1:

  • Dos hermanas fueron estudiadas clínica y genéticamente por enfermedad neurodegenerativa progresiva, retraso del desarrollo y motor, y anormalidades de comportamiento
  • Desarrollo normal hasta el primer año de vida en la hija mayor; los retrasos progresivos motores y del habla provocaron múltiples visitas a un neurólogo pediátrico
  • Los estudios del metabolismo, incluyendo glicosaminoglicanos (GAGs), el estudio de cariotipo y las MRIs fueron normales
  • La progresión rápida de síntomas similar en las dos hermanas, incluyendo espasticidad severa e incapacidad intelectual con rasgos autistas e incontinencia llevaron a los estudios genéticos y al posterior diagnóstico de MPS IIIA a los 12 y 10 años de edad
Los estudios bioquímicos pueden ser confusos; se recomienda la consulta directa con el genetista y/o centro del metabolismo en caso de manifestación y progresión de los síntomas característicos.1

Resumen1

  • La rápida progresión del retraso del desarrollo, sumado a signos y síntomas similares en la hermana mayor, llevaron a una eventual consulta al genetista
  • Las herramientas de evaluación metabólica tales como uGAGs pueden no ser confiables—en este caso, por ejemplo, la demora en el estudio genético resultó en un tiempo de 11 años hasta el diagnóstico

Como se demuestra en este caso, los signos y síntomas pueden progresar rápidamente, especialmente con deterioro neurológico y empeoramiento del retraso en el desarrollo en pacientes con MPS IIIA. En las familias con varios niños que presentan cualquiera de los rasgos indicadores de MPS, debe existir un índice de sospecha particularmente alto.1

A pesar de que el monitoreo y la evaluación continua son críticos, se recomienda la intervención temprana a través de una consulta al genetista y/o centro del metabolismo, en lugar de una detección metabólica usando uGAGs, para agilizar el diagnóstico.1

Ver descartar MPS

Historia del caso1

Al 1er año:
  • Comienzan los signos y síntomas iniciales de retraso motor y del habla
  • Derivación a un neurológo pediátrico a los 18 meses por sospecha de retraso motor. El examen reveló
    • Retraso motor leve pero podía pararse con ayuda y decir unas pocas palabras
    • Hipertonía de las extremidades inferiores y aumento de reflejos de tendón en los miembros superiores e inferiores
    • Ausencia de rasgos dismórficos y agrandamiento visceral; los nervios craneales, la percepción sensorial y la función cerebral también eran normales
  • Derivación para un estudio del metabolismo, incluyendo GAGs en orina (uGAGs), que reveló niveles normales de uGAG
A los 2 años:
  • Se realizaron estudios adicionales, con resultados normales en
    • Estudios de cariotipo e imágenes de resonancia magnética del cerebro (MRI)
    • Examen del fluido cerebroespinal para recuento celular y nivel de proteína, glucosa y lactosa
A los 3 años:
  • Seguimiento del neurológo pediátrico y clínica del desarrollo en la niñez y realización de un segundo análisis uGAG, que arrojó resultados normales
A los 11 años:
  • El paciente comenzó a tener convulsiones recurrentes, eventos paroxismales de hipertonía generalizada y ausencias con pérdida de conocimiento por varios minutos
  • El registro electroencefalográfico fue normal; la paciente fue tratada con valproic y la respuesta fue positiva
A los 12 años:
  • Rápida progresión de los signos neurológicos, incluyendo espasticidad severa, deficiencias en la destreza, y discapacidad intelectual severa con rasgos autistas e incontinencia
  • Signos y síntomas adicionales que incluyen insuficiencia auditiva, contracturas articulares, pes cavus y descoloración de los brazos, manos, piernas y pies
  • Una segunda MRI reveló atrofia parieto-occipital, incluyendo atrofia de corteza, cuerpo calloso delgado, afinamiento de la materia blanca y ventriculomegalia leve
  • La presentación y progresión similar de síntomas en los hermanos derivó en estudios genéticos y en el posterior diagnóstico de MPS IIIA; la detección de uGAG también demostró mayores niveles de uGAGs

case_study4.1

Los exámenes revelaron una descoloración en la piel en pacientes con MPS IIIA.1

case_study4.2

La MRI reveló hipomielinación difusa, afinamiento del cuerpo calloso y atrofia cerebral moderada, síntomas que se desarrollaron con el paso del tiempo.1

Optimizar los resultados del paciente a través de una gestión coordinada.

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Reference:  1. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.